Cosa è la Focomelia?

La focomelia è una rara anomalia congenita in cui la parte prossimale dell’arto (omero e femore, raggio o tibia, ulna o perone) è assente o marcatamente ipoplasico, con la mano o il piede normale o quasi normale è caratterizzato dalla totale assenza dei segmenti intermedi dell’arto, con la mano o il piede direttamente attaccati al tronco. La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro). Le malformazioni possono essere mono o bilaterali ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all’altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell’orecchio esterno o malformazioni intestinali. Numerose e variamente disposte possono essere le malformazioni delle estremità le quali assumo un differente aspetto secondo la zona ed il periodo di azione dell’agente teratogeno. Poiché gli abbozzi primitivi delle estremità si costituiscono entro la quarta settimana di vita intra-uterina, si deve presupporre che la noxa patogena agisca prima di questo periodo. Un organica distinzione di queste malformazioni, ci è offerta da Fabbri e Menichella (Il Neonato): i quali le dividono in malformazioni per difetto, per fusione, per eccesso, per alterata posizione e rapporto.

Per difetto si parla di: amelia quando mancano completamente gli arti, ectomelia, se non tutti i quattro arti mancano, emimelia se manca od è rudimentale la parte distale dell’arto, focomelia quando, mancano la parte prossimale dell’arto i segmenti distali (mani o piedi) originano direttamente dal tronco, ectrodattilia se manca una o più dita, (Torricelli C. 1962).

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