La guarigione dal morbo iatrogeno che pervade la società è un compito politico, non professionale. Deve fondarsi su un consenso di base, popolare.

La guarigione dal morbo iatrogeno che pervade la società è un compito politico, non professionale. Deve fondarsi su un consenso di base, popolare.

 

 

Genesi- Origine

La discussione nata dal progresso della medicina è passata ai primi posti negli ordini del giorno dei convegni sanitari, i ricercatori si concentrano sui poteri patogeni – cioè generatori di malattia –della diagnosi e della terapia, e le relazioni sul danno paradossale provocato dalle cure occupano sempre maggiore spazio nella stampa medica…..La guarigione dal morbo iatrogeno che pervade la società è un compito politico, non professionale. Deve fondarsi su un consenso di base, popolare, circa l’equilibrio tra la libertà civile di guarire e il diritto civile ad  una  giusta assistenza. La società ha trasferito ai medici il diritto esclusivo di stabilite che cosa è la malattia, chi è o può diventare malato e che cosa occorre fargli.

Talidomide rimane uno dei farmaci più noti del mondo, a causa dei gravi difetti di nascita è indotta in bambini negli anni ’60. Tuttavia, per alcuni questo farmaco è un salvagente, come ora gode di rinascita per il trattamento di una vasta gamma di condizioni tra cui la lebbra , il mieloma multiplo, malattia di Behçet, e alcuni tipi di cancro. Tuttavia, la talidomide è stato anche collegato a causare una nuova generazione di sopravvissuti talidomide in Brasile, dove il farmaco è usato per curare la lebbra. Sorprendentemente come talidomide causa difetti di nascita e come si agisce nel trattamento di condizioni cliniche sono ancora tutt'altro che chiara. Negli ultimi dieci anni grandi progressi nella nostra comprensione delle azioni del farmaco, così come bersagli molecolari, sono state fatte. Lo scopo di questa revisione è quello di guardare al recente lavoro svolto nella comprensione di come la talidomide causa difetti di nascita, è bersagli molecolari e le sfide che restano da chiarire. Queste sfide includono l'identificazione forme clinicamente rilevanti, ma non teratogeni del farmaco, e dei meccanismi alla base focomelia e specie specificità.

La conseguenza del "disastro talidomide è stata quella di condurre ad una maggiore consapevolezza della potenzialità dei farmaci di causare malformazioni congenite ed altri disordini dello sviluppo e della necessità di studiarli, [I termini "malformazioni congenite o "teratogenenicità vengono usati nel testo per includere tutti gli altri effetti nocivi del farmaco o la potenzialità di causarli]. Da allora, è stato dimostrato che 30 farmaci sono teratogeni, molti dei quali oggi non più in uso. (Koren G. 1998)

Le nuove modalità di produzione farmaceutica rispondevano anche ai bisogni emergenti dalla rapida trasformazione che la società stava subendo in seguito al fenomeno dell’industrializzazione: inurbamento, aumento delle malattie infettive, peggioramento della qualità della vita, e la necessità di mantenere integra la forza lavoro.

I paesi di cultura e lingua tedesca furono quelli dove per il concorrere di molteplici fattori (presenza di un ‘importante tradizione chimica, disponibilità economica di grandi capitali, forte capacità imprenditoriale) l’industria farmaceutica si sviluppò verso la fine dell’800.

Nei paesi di lingua e cultura latina (Italia e Francia in particolare), invece l’industria farmaceutica prese l’avvio dalle nuove modalità, a trasformazione dei numerosi laboratori che affiancavano le botteghe degli speziali, i più intraprendenti diedero vita a importanti stabilimenti farmaceutici dal 1823 al 1864.

Nel 900 l’esplosione farmacoterapica del secondo dopo guerra segna l’inizio della moderna terapia farmacologia.

Questa nuova terapia chimica si rivela realmente in grado di cambiare la storia naturale delle malattie.

Questo modello allopatico selettivo della terapia trasforma la prescrizione: il medico non scrive più sulla ricetta i nomi dei componenti chimici, che il farmacista dovrà dispensare al malato (come faceva nell’Ottocento e nei primi del Novecento), ma direttamente il nome commerciale della specialità industriale che il farmacista distribuirà al paziente.

Con l’avvento dei farmaci in sintesi l’industrializzazione della produzione farmaceutica ha cambiato rapidamente il ruolo del farmacista, relegandolo sovente alla riduttiva funzione di commercializzare prodotti precostituiti (specialità farmaceutiche) fatti da altri (le industrie) e confezionati altrove (nelle fabbriche di origine) .(Fainzane S. Vittorio A. Sironi. Tognetti Borgogna M 2009 pag. 20-21)

 E’  ormai accertato che i farmaci possono avere effetti avversi sul nascituro. Sebbene numerosi studi dimostrino che l'impiego dei farmaci in gravidanza è vasto, mancano ancora dati obiettivi e sicuri sull'utilizzo e sui rischi dei farmaci in gravidanza.

parte dello sviluppo di un embrione

Dal momento che le donne gravide vengono escluse dai trials clinici, la teratogenicità dei farmaci non può essere valutata nella fase premarketing. Ci sono, comunque, diverse possibilità per valutare la sicurezza in gravidanza dei farmaci una volta che essi sono inseriti nel mercato. Un metodo è rappresentato dagli studi prospettici di coorte che presentano una serie di vantaggi metodologici confrontati con altri tipi di studi.  Gli studi di coorte consentono un'investigazione sistematica della sicurezza dei farmaci su una popolazione di base. La valutazione dell'esposizione viene eseguita in maniera prospettica, facendo il possibile per ottenere dati completi, dettagliati e attendibili su tutti i farmaci assunti e sulla fase della gravidanza durante la quale viene assunto il farmaco. In tale modo, viene fornita l'informazione necessaria per stabilire una correlazione temporale fra esposizione ad un determinato farmaco e la comparsa di malformazioni congenite. Inoltre, la valutazione prospettica permette di evitare i recall bias. (Errore sistematico di memoria che deriva da errori che si verificano nell'atto di ricordare degli eventi) (studi retrospettivi), a causa di deficit di memoria, e al tentativo di valutare le cose 'col senno di poi' e con punti di vista che possono essere cambiati. I resoconti che riguardo fatti presenti, quindi, possono essere più esatti del ricordo di eventi o sentimenti/sensazioni ormai passati). In ogni studio epidemiologico sulle proprietà teratogene dei farmaci è essenziale tenere conto degli effetti di confusione come i fattori associati ad aumentato rischio di malformazioni congenite, ma che non sono le finalità di studio. Alcuni di questi fattori sono le patologie e le infezioni della madre (rosolia, toxoplasmosi), alcuni agenti ch\imici, il fumo, l'abuso di farmaci e droghe e fattori genetici. Di solito, gli studi di coorte offrono ampie opportunità di controllo delle variabili confondenti. Uno dei problemi degli studi di coorte è rappresentato dal basso numero di casi che di solito si ottiene analizzando farmaci o malformazioni specifici. Studi multicentrici e cooperazioni internazionali offrono la possibilità di superare tale difficoltà. E' importante notare che l'uso di farmaci in gravidanza non deve essere esclusivamente percepito come rischio potenziale. Alcuni farmaci possono anche avere un effetto benefico sullo sviluppo del bambino. L'esempio più sorprendente è rappresentato dalla prevenzione dei difetti del tubo neurale tramite supplementi di acido folico prima e durante le prime settimane di gravidanza. Studi prospettici di coorte rappresentano anche uno strumento utile per la valutazione di tali benefici.( Irl C, Hasford J. ,2000)

 La talidomide causa difetti nelle  seconde generazioni, nei figli dei talidomidici?

 Ad oggi manca un fondamento scientifico riguardante i difetti di nascita di seconda generazione dei thalidomidici. Lo scienziato può iniziare a chiedersi se vi è ragione di supporre che le persone con diletti alla nascita causati da esposizione dalla talidomide durante la vita embrionale hanno maggiore o minore probabilità di partorire bambini con difetti alla nascita.

La questione potrebbe essere riformulata: “Può la talidomide essere responsabile di identici o simili difetti congeniti in 2 generazioni in una stessa famiglia?

Tale fenomeno per essere possibile, sembra che ci siano 2 possibilità. La prima è che i difetti del genitore originario durante la vita embrionale, sono in qualche modo stati trasmessi alla generazione successiva. La seconda è che la talidomide è un agente mutageno e teratogeno.

Il primo meccanismo può essere escluso, dal momenhto che Lamarckism è stata da tempo abbandonata dagli scienziati. Le ipotesi che la talidomide è un agente mutageno e potrebbe essere responsabile di difetti alla nascita nei figli di persone danneggiate dalla talidomide è senza alcun fondamento scientifico.

Cominciamo a chiarire la questione.

Non vi è alcun motivo di supporre che le persone con difetti congeniti causati da esposizione alla talidomide  durante la vita embrionale hanno maggiore o minore probabilità di partorire bambini con difetti.

Questo sembra essere il caso in pratica.

La questione che stiamo affrontando può essere riformulata. Può la talidomide essere responsabile di identici o simili, difetti congeniti in 2 generazioni in una stessa famiglia?

Affinche tale fenomeno sia possibile, deve essere proposto un meccanismo. Sembra che ci siamo solo due possibilità. La prima è che i difetti del genitore, durante la vita embrionale, sono in qualche modo stati trasmessi alla generazione successiva. La esconda è che la talidomide è un agente mutageno e teratogeno  e che allo  stesso tempo può indurre difetti degli arti o di altri organi,  era inducendo mutazioni delle gonadi che, ad una generazione più tardi, è nato un figlio che è la fenocopia del genitore.

Esaminiamo il meccanismo. La teoria dell’evoluzione perr eredità dei caratteri acquisiti è stato proposto dal naturalista francese, Jean- Baptiste Lamarck, nel 1809. E’ spesso definito come Lamarckism.

L’idea di fondo è semplice: creature viventi si adattano al loro ambiente, questi adattamenti influenzano il loro patrimonio genetico, e gli adattamenti sono trasmessi alle generazioni successive.

La teoria di Lamarckism è stata da tempo abbandonata daglio scienziati. E’ stato dimostrato sperimentalmente che alcune caratteristiche possono essere ereditate nei batteri, ma non è ceratamente possibile tra organi superiori. Si può  tranquillamente escludere il primo meccanismo teoricamente possibile e considerare la possibilità che la talidomide potrebbe essere un teratogeno umano.

Prima di farlo, però è opportuno rivedere i casi clinici che sono stati segnalati per illustrare eventuali difetti dovuti alla talidomide di seconda generazione.

McBride ha segnalato 2 famiglie in cui il genitore e un bambino entrambi avevano un difetto agli arti. I genitori in ogni famiglia sono stati accettati per fini legali come tanneggiati da talidomide.

Famiglia nr. 1: il padre è nato nel 1960 con malformazioni in entrambe le mani ed entrambe le gambe.  Una bambina nata con accorciamento e incurvamento di entrambe le tibie con la crescita eccessiva del perone, probabilmente conseguente dislocazione di una caviglia. Ossificazione allargata notata in un calcagno, con un centro di ossificazione del tarso e metatarso e una cifra trifalangeo. Entrambe la mani mostrano ectrodattilia con due cifre trifalangeali associato a due metacarpi. Nella famiglia nr.2 il padre aveva malformazioni bilaterali dell’avambraccio e la mano e sordità sul lato sinistro. Sua figlia affetta da mafomazioni di entrambi gli avambracci e le mani, Non sono state date altre notizie.

Il Dr. Wg Mc Bride presume e concorda il Dr. Smithells che i due bambini colpiti molto probabilmente hanno sindromi genetiche

Ha detto che i difetti del padre nella famiglia nr. 1 erano abbastanza atipici per la talidomide. (In effetti lo esaminò personalmente durante l’infanzia ed ha riferito che i suoi difetti no erano in alcun modo simili a quelli causati dalla talidomide). Ha inoltre  sottolineato che circa 350 bambini erano nati da persone danneggiate dalla talidomide nel Regno Unito senza alcun eccesso di difetti degli arti. (Smithells Rw. 1994).

TenconI ed al. riporta di un  bambino con difetti agli arti causato da banda amniotica, l’illustrazione mostra una terminale amputazione in punta alle mani dovuta alla costrizione, nato da una madre con difetti degli arti superiori bilaterali attribuiti al talidomide.

Gli autori hanno solevato la possibilità che ci potrebbe essere una sorta di legame tra i difetti degli arti di padre e figlio, nei difetti di seconda generazione-talidomide. (Tenconi R, Clementi M, Notari L, 1994)

E’ importante sottolineare che non esiste un test specifico per determinare chi è e chi no è danneggiato dalla talidomide. Si tratta in ogni caso di un giudizio clinico. Una chiara storia di ingestione da talidomide all’inizio della gravidanza è molto rilevante, ma il momento esatto di ingestione è difficile da determinare a posteriori, e viceversa. I difetti di nascita, più sono conformi agli schemi riconosciuti, maggiore è la probabilità che possono essere attribuiti alla talidomide.

In alcuni casi la distinzione tra i danni della talidomide e sindromi genetiche di Holt-Oram e isolata aplasia radiale, può essere impossibilile. Al contrario, i difetti del padre nella famiglia nr.1 di McBride non possono essere attribuiti alla talidomide da chiunque abbia molta esperienza pratica del problema. (McBride Wg.1994)

Per quanto riguarda la possibile teratogenicità della talidomide, Ashby e Tinwell hanno concluso che la maggio parte delle prove pubblicate e il proprio lavoro non hanno fornito la prova che il farmaco è mutageno. Richiamabno l’attenzione su un articolo di MacKenzie a New Scientist, una rivista di divulgazione scientifica, che ha sostenuto, sulla base del lavoro inedito, che la talidomide è mutageno della Salmonella e del midollo osseo del topo. Ashby e Tinwell hanno ripetuto questo lavoro, con risultati negativi e pubblicati. (Ashby J, Tinwell H. 1995)

Per quanto riguarda la sperimentazione con animali, 2 documenti sono stati pubblicati da Huang e McBride. Il primo è stato superiore nel dimostrare che la talidomide potrebbe indurre alterazioni nella struttura secondaria del ratto DNA embrionale in vivo. Il secondo ha affermato di dimostrare vincolante dalla parte glutarimmide della molecola dalidomide del ratto DNA embrionale in vivo. Questo è stato duramente criticato da Nubert che ha concluso che il documento contiene tante inadeguatezze e che è impossibile trarre conclusioni. (Huang PHT, McBrite Wg.1997)                                                       

"Congenital abnormalities are present in approximately 1.5 per cent of babies. In recent months I have observed that the incidence of multiple severe abnormalities in babies delivered of women who were given the drug thalidomide ('Distaval') during pregnancy, as an anti-emetic or as a sedative, to be almost 20 per cent.

"These abnormalities are present in structures developed from mesenchyme—i.e. the bones and musculature of the gut. Bony development seems to be affected in a very striking manner, resulting in polydactyly [extra fingers or toes], syndactyly [fused fingers or toes], and failure of development of long bones (abnormally short femora and radii).

"Have any of your readers seen similar abnormalities in babies delivered of women who have taken this drug during pregnancy?"

W. G. McBride

  In sintesi, l’ipotesi che la talidomide potrebbe errsere responsabile dei difetti congeniti dei figli dei talidomidici è  senza alcun fondamento scientifico. Difetti alla nascita sembrano essere più comuni tra i figli di genitori danneggiati che nella popolazione in generale. La maggior parte di loro hanno ora completato le loro famigie, ma possono ancora occuparsi dei loro nipoti. Senza dubbio ci saranno ulteriori casi di figli di  persone danneggiate da danni pseudo-talidomide, ma la logica conclusione deve essere che essi condividono un gene dominante. Le relazioni cliniche ed i lavori  sperimentali che sono alla base delle rivendicazioni dei difetti alla nascita di seconda generazione teoria che viene da un solo ricercatore. Fino a quando ulteriori prove di supporto  sono riportate da altri scienziati, la risposta alla domanda. Può la talidomide causare difetti di seconda generazione? E’ un  “no” molto preciso.                  

La salute mancata:

Le malformazioni dal punto di vista medico sociale.

-Embriopatia da Talidomide e le malformazioni nella storia.

Come hanno vissuto I bambini nati negli anni sessanta  “malconformati”?

Secondo Goffman la normalità non è una qualità assoluta bensì un attributo relazionale: normali sono "quelli che non si allontanano in modo negativo dalle aspettative tipiche di una situazione sociale". Chi è normale lo è sempre "rispetto a qualcuno che viene definito come suo opposto. La stigmatizzazione è il fenomeno sociale che attribuisce una connotazione negativa a un membro (o a un gruppo) della comunità in modo da declassarlo a un livello inferiore. La stigmatizzazione è uno strumento utilizzato dalla comunità per identificare i soggetti devianti. La parola stigma viene usata come sinonimo di marchio, segno distintivo, in riferimento alla disapprovazione sociale di alcune caratteristiche personali. In sociologia si usa per caratterizzare un handicap fisico o mentale o una devianza (Goffman E. 1983)

La disabilità è la condizione di chi, in seguito a una o più menomazioni, ha una ridotta capacità d'interazione con l'ambiente sociale rispetto a ciò che è considerata la norma, pertanto è meno autonomo nello svolgere le attività quotidiane e spesso in condizioni di svantaggio nel partecipare alla vita sociale. Il mondo della disabilità ha vissuto profonde trasformazioni in epoca contemporanea e, a partire dagli anni settanta del XX secolo, ha preso corpo un'azione di rinnovamento dei servizi e degli interventi a favore del disabile. Il cosiddetto processo d'inserimento dei portatori di handicap, oggetto delle politiche sociali di quegli anni è andato via affinandosi, sino a diventare un processo d'integrazione. Inoltre, tra i termini inclusione sociale e integrazione sociale vi è una distinzione: L' inclusione sociale è la situazione in cui, in riferimento a una serie di aspetti che permettono agli individui di vivere secondo i propri valori, le proprie scelte, è possibile migliorare le proprie condizioni e rendere le differenze tra le persone e i gruppi socialmente accettabili. L'integrazione sociale è, invece, qualcosa di più profondo, come l'inserimento delle diverse identità in un unico contesto all'interno del quale non sia presente alcuna discriminazione. L'integrazione è intesa come il processo attraverso il quale il sistema acquista e soprattutto conserva un'unità strutturale e funzionale, mantenendo un equilibrio attraverso processi di cooperazione sociale e di coordinamento tra i ruoli e le istituzioni. Per definizione, tendiamo a pensare che una persona con uno stigma non sia propriamente umana. Sulla base di questo pregiudizio noi esercitiamo molteplici discriminazioni così che, più o meno volutamente, riduciamo le sue possibilità di vita.

"gli individui stigmatizzati sembrano possedere le stesse credenze (beliefs) rispetto all'identità che hanno i (così detti "normali"); questo è un fatto centrale ... gli standards che (colui che viene stigmatizzato) ha incorporato dalla più ampia società e lo rendono sensibile a ciò che gli altri vedono come le sue mancanze, fanno sì che egli, anche solo per pochi momenti, finisca per essere d'accordo sul fatto che è davvero manchevole rispetto a ciò che dovrebbe essere (Garfinkel H. 2000)

Il tratto somatico o caratteriale che mobilizza la stigmatizzazione prende il sopravvento, diventa più importante di tutto il resto, e induce anche alla produzione di una serie di associazioni che Goffman chiama "stigma ideology". Queste includono anche attributi positivi che però contribuiscono a segnare il soggetto stigmatizzato come diverso. La "stigma ideology serve a spiegare a noi stessi e a chi è stigmatizzato "le ragioni della sua inferiorità e a definirne la diversità.

L'interesse per l'istruzione degli allievi disabili è recente: l'obbligo scolastico viene infatti esteso solo ai ciechi ed ai sordi con la Riforma Gentile del 1923.

Dieci anni più tardi l'istruzione speciale prevede classi differenziali per gli allievi con lievi ritardi, ospitate nei normali plessi scolastici e scuole speciali per sordi, ciechi ed anormali psichici, situati in plessi distinti. Per i casi più gravi sono previsti istituti speciali, con lunghi soggiorni in cui gli allievi vivevano separati anche dalle famiglie.

Le classi differenziali sono però destinate anche agli allievi con problemi di condotta o disagio sociale o familiare. E' ad esempio il caso dei figli degli emigranti del sud che giungevano  nel nord-ovest, i quali molto spesso, di anormale hanno solo la scarsissima frequentazione della lingua italiana.

 Fino alla fine degli anni '60 la logica prevalente rimane quella della separazione, in cui l'allievo disabile viene percepito come un malato da affidare ad un maestro-medico e come potenziale elemento di disturbo.

 La Legge n. 118/1971 prevede l'inserimento degli allievi con disabilità lieve nelle classi comuni della scuola dell'obbligo, senza alcun accenno alla didattica speciale, allo sviluppo potenziale o alle risorse da impegnare. L'allievo con disabilità che fa il suo ingresso nelle classi comuni, deve adeguarsi ad esse.

L'abolizione delle classi differenziali si ha con la Legge 517/1977, che individua modelli didattici flessibili in cui attivare forme di integrazione trasversali, esperienze di interclasse o attività organizzate in gruppi di alunni ed affidate ad insegnanti specializzati.

I figli della Talidomide hanno vissuto questo periodo storico di estrema segregazione socio culturale. Molti bambini che nascevano malformati venivano abbandonati negli istituti, coloro che rimanevano nelle famiglie non sempre trovavano un terreno fertile per l’integrazione e l’inclusione sociale. In quegli anni l’handicap era da nascondere, per molte famiglie era una vergogna e nelle famiglie era un argomento da non trattare.

Le mamme e le famiglie che videro nascere i figli “difettati hanno sofferto moltissimo sentendosi inadeguate e responsabili per quello che era successo, ed i figli si sentivano a loro volta colpevolizzati per essere nati “cosi”.

Dalle ricerche effettuate sui casi certi di teratogenità dovuti alla talidomide, molte madri paradossalmente negavano di aver assunto il farmaco.

Una donna, che partorisce un bambino con malformazioni dopo aver assunto farmaci durante la gravidanza, può sviluppare sensi di colpa che si potevano evitare se fosse stata disponibile un'affidabile informazione sul potenziale rischio del farmaco in questione.

Fino all’entrata in vigore della legge sull’aborto le donne anche se erano certe di avere assunto i farmaci teratogeni non potevano scegliere liberamente di abortire perché incorrevano in sanzioni penali.

L'aborto è l'interruzione della gravidanza che determina la morte del feto e può essere naturale o provocata dall'intervento umano. Quest'ultimo tipo è stato reso lecito, cioè ammesso e consentito (nonostante il continuo e ancora attuale dibattito sulla natura etica e morale dell'intervento), se ricorrono determinate condizioni e con un diverso regime rispettivamente prima e dopo il novantesimo giorno, dalla Legge n. 194/1978.

Alla talidomide (o al talidomide, che dir si voglia) sono legate storie tragicamente interessanti.

Sono storie di medicina, ricerca, denaro, processi legali e penali, ma soprattutto sono storie di persone vittime di un mondo che troppo spesso si occupa del guadagno senza considerare il valore etico e legale della giustizia. Vittime di un mondo che noi stessi abbiamo costruito.

Esistono svariate cause che danno origine ai mostri», scrisse Ambroise Paré, uno dei padri della chirurgia, «la prima è la gloria di Dio. La seconda è la sua ira». È passato mezzo millennio, da allora. E nessuno osa più attribuire le disabilità d’un bimbo all’accoppiamento della madre col demonio. Anzi, qui lo sappiamo chi fu il demonio: chi produsse quel farmaco spacciato per un tranquillante senza controllare gli effetti sui feti. Effetti che, come avrebbero dimostrato le analisi successive (e tardive) su conigli, ratti, pulcini, pesciolini, erano catastrofici.

Eppure lo sviluppo mancato del feto è ancora definito, nello spaventoso gergo «scientifico» dei medici «teratogenesi»: dal greco «creazione di mostri”

Fino a pochi decenni fa, era opinione generale che la placenta avesse la funzione di barriera protettrice del feto verso gli agenti nocivi. Tuttavia negli anni '40, l'embriopatia da rosolia dimostrò che fattori esterni, quali le patologie materne o, anche, le infezioni silenti potevano incidere sullo sviluppo fetale. Negli anni '60, la "catastrofe talidomide, con la nascita di molte migliaia di bambini severamente malformati, mise in evidenza che i farmaci assunti dalla madre possono attraversare la placenta e possono avere effetti avversi sul feto. ( NM. Greg) (W.Lenz).

Si dice che Étienne Geoffroy Saint-Hilaire ha coniato il termine focomelia nella prima metà del 19 ° secolo. Tuttavia, molto prima, a metà del primo secolo aC. Lucrezio, nel suo poema "De rerum natura" esseri già descritti prodotti dalla terra, come creature disabili per l'adesione dei loro arti al tronco, in modo che non potevano né fare nulla, né andare da nessuna parte, non si potevano far vedere  né potevano  prendere ciò di cui avevano bisogno. Questo potrebbe essere uno delle prime descrizioni storiche, conservate di pazienti con focomelia. Molto più tardi, nel 1642, Aldrovandus [1642] ha riportato un paziente con focomelia tre dita della mano destra e Amelia del braccio sinistro. Nel 1681, Bouchard [1681] ha descritto un bambino nato in Francia nel 1671 con tetraphocomelia, labbro leporino, e le orecchie anomale, forse un caso di sindrome di Roberts. Nel 1800, Isenflamm e Rosenmüller [1800] descrivono un paziente con un piede con quattro dita attaccate al fianco sul lato sinistro, una punta al posto del piede anche direttamente collegato al fianco sul lato destro, e Amelia delle braccia. Un secolo più tardi, nel 1907 , Slingenberg [1907] ha presentato un bambino nato nel 1904 nei Paesi Bassi con tetraphocomelia, mani con il pollice e due dita, e ogni piede ha un alluce e tre dita, anche, eventualmente, una sindrome di Roberts [Czeizel et al., 1994] ( A Worldwide Descriptive Epidemiologic Study)

 Cosa è  la Focomelia?

 La focomelia è una rara anomalia congenita in cui la parte prossimale dell'arto (omero e femore, raggio o tibia, ulna o perone) è assente o marcatamente ipoplasico, con la mano o il piede normale o quasi normale è caratterizzato dalla totale assenza dei segmenti intermedi dell'arto, con la mano o il piede direttamente attaccati al tronco. La focomelia (dal greco φώκη phōkē, foca, e μέλος mélos, membro). Le malformazioni possono essere mono o bilaterali ed interessare porzioni più o meno estese degli arti interessati. Nei casi più gravi sono presenti solo abbozzi rudimentali di dita all'altezza della spalla. È associata a difetti cardiaci, mancanza dell'orecchio esterno o malformazioni intestinali. Numerose e variamente disposte possono essere le malformazioni delle estremità le quali assumo un differente aspetto secondo la zona ed il periodo di azione dell’agente teratogeno. Poiché gli abbozzi primitivi delle estremità si costituiscono entro la quarta settimana di vita intra-uterina, si deve presupporre che la noxa patogena agisca prima di questo periodo. Un organica distinzione di queste malformazioni, ci è offerta da Fabbri e Menichella (Il Neonato): i quali le dividono in malformazioni per difetto, per fusione, per eccesso, per alterata posizione e rapporto.

Per difetto si parla di: amelia quando mancano completamente gli arti, ectomelia, se non tutti i quattro arti mancano, emimelia se manca od è rudimentale la parte distale dell’arto, focomelia quando, mancano la parte prossimale dell’arto i segmenti distali (mani o piedi) originano direttamente dal tronco, ectrodattilia se manca una o più dita. (Torricelli C. 1962).

Nel Congresso nazionale di Nipiologia del 20-21-22 maggio del 1962 Cesare Toricelli affermava che non erano aumentate le nascite di malformati congeniti, vi era però un aumento relativo dei malformati sopravissuti, per la maggior efficacia dei presidi terapeutici impiegati in campo pediatrico, da cui derivava una minor selezione naturale dei meno adatti alla vita esteriore e la possibilità che la loro sopravvivenza determinasse un reale aumento di malformati della popolazione in generale. Ciò induceva a prevedere che sempre un maggiore peso era imposto alla società, per le ricerche diagnostiche, l’assistenza, le cure, gli interventi, i ricoveri, in favore dei portatori di malformazioni. Il concetto della grande rarità delle malformazioni congenite, tramandato per anni nei trattati di letteratura era ancora ben radicato nella coscienza del medico, che doveva cedere il posto ad una valutazione più serena e più obiettiva di quel problema clinico. Valutazioni che tenevano conto da un lato dei dati statistici raccolti con maggior accuratezza in quegli anni e pubblicati in occasione dei congressi internazionali sulle malformazioni congenite e dall’altro dalle accresciute possibilità di correzione anatomica e di recupero funzionale offerti dalla chirurgia e dalla terapia di rieducazione congiunte. Se questo riesame del problema veniva accettato, era forse possibile vincere il diffuso ed ancora ostinato scetticismo che era responsabile dell’abbandono di tanti piccoli malformati ,e favorirli in in percorso per loro di un adeguato e tempestivo trattamento, una completa assistenza e finalmente una soddisfacente riabilitazione. Le manchevolezze dei sistemi con cui venivano , raccolti i dati statistici, sulla frequenza delle malformazioni congenite, anche nei paesi sotto questo punto di vista, meglio organizzati, furono ben illustrate nella parte svolta dal Proff. Toricelli e dai suoi collaboratori. Risultava chiaramente che le statistiche peccano in questo caso sempre per difetto e che il margine di errore può essere tanto sensibile da non poter essere trascurato., statistiche non valide perché non includevano tutti i dati dei nati malformati e non specificavano il tipo di malformazioni che avevano, come si è capito poco dopo, statistiche non attendibili, dovuto da scarsi strumenti validi per la specifica ricerca e redatte con riferimento ad indicatori non completi. Karl Popper famoso epistemologo tedesco, fa un esempio del fascio di luce che illumina solo una parte. Le ipotesi sono come dei fasci di luce su alcuni aspetti. Da un punto di vista medico sociale, il problema non era piccolo ne trascurabile perché le esperienze hanno dimostrato che in un alta percentuale di casi, se la malformazione congenita viene corretta tempestivamente ed in modo adeguato può migliorare ed il soggetto condurre una vita normale, dall’altra parte è anche dimostrato che molte malformazioni congenite, se lasciate a se oppure se trattate tardivamente, producono nel giro di pochi mesi o di primi due o tre anni di vita, delle profonde alterazioni in organi ed apparati fondamentali per l’esistenza ed il benessere dell’individuo determinando in questo modo una mobilità e speso un invalidità irreversibili. Per comprendere l’importanza di un approfondito studio sociale sul problema delle malformazioni congenite (m.c.), basti pensare che esse rappresentano una delle cause più frequenti di mortalità perinatale. L’affinamento stesso dei mezzi diagnostici e di terapia hanno fortunatamente condotto ad una sensibile diminuzione della mortalità perinatale ed infantile, ma hanno nello stesso tempo concorso ad aumentare il numero dei soggetti teratologici. La società attuale viene a trovarsi di fronte ad un delicatissimo problema: quello del ricovero, dell’assistenza e della riabilitazione dei soggetti che la natura ha reso invalidi sin dalla nascita. Il mancato intervento della società a favore dei malformati congeniti fin dai primi momenti in cui le cure si rendono possibili, viene non solo a gravare la società stessa di spese maggiori in un futuro più o meno immediato ed a rendere incompleto il recupero, ma procura una situazione di patimento e di dolore a quei poveri infelici, favorendo l’insorgere di gravi e preoccupanti complessi di inferiorità (Toricelli C. Colombo, da pag 185-201)

Che però sia non fosse solo necessario ma doveroso predisporre organici stanziamenti statali a loro favore, lo afferma la nostra stessa Costituzione il cui art. 38,di cui ci piace riportare integralmente alcuni capoversi, così si esprime: Ogni cittadino inabile al lavoro e sprovvisto di mezzi necessari per vivere, ha il diritto al mantenimento e all’assistenza sociale. Gli inabili ed i minorati hanno diritto all’educazione ed all’avviamento professionale. Ai compiti previsti in questo articolo, provvedono organi ed Istituti predisposti o integrati dallo Stato”. Pertanto si deve garantire al congenito, non solo la sopraVvivenza ma anche la protezione successiva della sua infermità tale da permettergli la esplicazione completa della sua dignità della persona umana. Da alcune opere della classicità apprendiamo come i bambini storpi, paralitici e mutilati, secondo gli antichi, venivano considerati da un punto di vista sociale come elementi, che per ragioni diverse e senza un particolare ed adeguato soccorso, non erano in grado di partecipare, con profitto proprio e della collettività, al rimo evolutivo della vita spirituale ed economica dello Stato ove avevano la ventura o meglio la sventura, di venirsi a trovare; erano, perciò costretti a vivere ai margini della società. Comunque, il problema della loro assistenza, sempre richiamò l’attenzione di filosofi, di letterati, di statisti e più recentemente di sociologi ed economisti i quali diedero al problema, di volta in volta, soluzioni diverse a seconda delle differenti concezioni economiche, sociali e filosofiche sui rapporti fra Stato ed individuo. I sistemi usati a Sparta hanno portato addirittura alla espressione di “metodi spartani stigmatizzare quelle decisioni assurde, rapide ed inumane, prese nei confronti dei deboli, e che purtroppo hanno avuto i loro imitatori in un passato troppo recente perché valga la pena dilungarsi su di esse. A Sparta ogni neonato doveva essere presentato agli anziani della Tribù, i quali se riscontravano deformità o storpiature, ne ordinavano la esposizione presso un precipizio detto “apothetai” in vicinanza del Taigete, Platone stesso scriveva: I bambini il cui corpo è male conformato si dovranno lasciare morire: evidentemente è la migliore cosa da fare per loro e per lo Stato”. A Roma i bambini deformi, venivano gettati nel mare o nel Tevere,considerati come elementi purificatori, perché gli antichi Romani ritenevano tali esseri una minaccia di calamità per la città o per lo Stato. Tito livio riteneva un dovere l’uccisione dei deformi e dei mostri, potendo la loro conservazione essere dannosa allo Stato. Con il diffondersi degli alti principi del cristianesimo, si giunse finalmente alla condanna dell’infanticidio, ma, abolito l’infanticidio, non sussistendo la protezione dello Stato per i neonati deformi o comunque minorati, ai loro parenti era lecito non solo esporli ma anche abbandonarli alla commiserazione del pubblico presso il foro obitorio. Ma solo al principio del secolo scorso si cominciò a riconoscere parzialmente l’immenso valore che, dal punto di vista sociale ed economico, rappresentava l’educazione dei deficienti fisici e mentali, iniziando anche se molto sporadicamente, i primi esperimenti diretti a sostituire al soccorso momentaneo ed al ricovero demoralizzante ed offensivo per la dignità umana, il soccorso per mezzo del lavoro”.

Fra tutti gli invalidi civili, la categoria che comprende le infermità più gravi e le miserie più opprimenti è quella dei malformati congeniti . Essi sono vissuti fino a ieri in condizioni di estremo abbiezione materiale e morale. (Lambrilli, pag.227-231). (Torricelli C. 1962).

Un'istituzione totale può essere definita come il luogo di residenza e di lavoro di gruppi di persone che – tagliati fuori dalla società per un considerevole periodo di tempo - si trovano a dividere una situazione comune, trascorrendo parte della loro vita in un regime chiuso e formalmente amministrato ed era questo il ruolo degli istituti in cui venivano ricoverati e/o abbandonati coloro che nascevano con malformazioni congenite più meno gravi e non venivano accettati ed inseriti nelle famiglie di origine.  Il regolamento per la denuncia dei nati deformi e delle lesioni che hanno determinato o che possono determinare inabilità al lavoro, anche parziale, di carattere permanente, approvato con reggio decreto nr. 1265 del 27 luglio del 1934, doveva essere fatta dal medico per tutti i casi accertati di deformità congenite, con particolare riguardo alle anomalie e difetti dell’apparato motore, specificando la natura e la estensione. L’ostetrica che, nell’assistenza ai patri, constati la nascita di un infante deforme, deve consigliare l’intervento del medico per i relativi accertamenti e, quando questo non aveva luogo aveva l’obbligo di fare la denuncia prescritta dall’art. 139 del detto testo unico, indicando le ragioni del mancato intervento del medico. Nelle statistiche non venivano riportate le cause delle deformità, molte scoperte a posteriori dovute all’uso della talidomide. Importante mettere in evidenza che non tutti i malformati venivano regolarmente dichiarati, le piccole malformazioni, mancanza di dita, di una mano delle orecchie, molto probabilmente non venivano nemmeno prese in considerazione, altri potevano nascere gravemente deformati che morivano poco dopo la nascita, non sono mancati anche i casi di infanticidio.

L’utilizzo del malformato congenito nell’ambito produttivo può avvenire senza l’impiego di alcuna protesi e con l’applicazione di apparecchi protesici quanto più perfezionati possibile. Il recupero è un lungo cammino che la società compie strappando inizialmente il minorato alla morte, per portarlo attraverso l’educazione e l’abilitazione ad un ricassamento che permetta l’utilizzazione piena e completa di un uomo destinato a rimanere altrimenti del tutto improduttivo ed a carico dello Stato. Un tangibile progresso nel campo legislativo in favore dei bambini affetti da vizi e da malformazioni congenite fu compiuto nel dicembre del 1961 con la stipulazione fra l’INAM e l’ONMI di una convenzione atta ad assicurare a questi soggetti, in ogni caso, l’assistenza sanitaria. L'Istituto nazionale per l'assicurazione contro le malattie (in acronimo INAM) è stato un ente pubblico italiano al quale era affidata la gestione dell'assicurazione obbligatoria per provvedere, in caso di malattia dei lavoratori dipendenti privati e dei loro familiari, alle cure mediche e ospedaliere. Nel 1977 l'ente è stato sciolto a seguito della nascita del Servizio sanitario nazionale e da allora i contributi obbligatori, pagati dai lavoratori e dai datori di lavoro, sono gestiti dall' INPS. L'ONMI, acronimo di Opera nazionale maternità e infanzia, è stato un ente assistenziale italiano fondato nel 1925 allo scopo di proteggere e tutelare madri e bambini in difficoltà. L'Opera è stata sciolta nel 1975.

Il legislatore poneva l’obbligo di denuncia per malformazioni congenite entro due giorni dal parto al quali il Medico o l’ostetrica abbiano prestato assistenza. Tale obbligo è espresso nell’art.103 del T.U. delle leggi sanitarie, approvato con R.D. 27 luglio del 1934, n.1265 e dall’art.4 del successivo R.D. del 27 febbraio del 1941 e comprende altre che alle malformazioni congenite anche gli affetti da lesioni invalidanti. L’obbligo di denuncia tardiva di malformazione congenita non rilevabile alla nascita, veniva nel nostro paese ristretta ai casi di deformità dell’apparato motore per i quali il medico doveva fare la denuncia non appena accertato lo stato di invalidità, qualunque fosse stata l’età del soggetto. E’ dubbio che in Italia fossero stati denunciati sistematicamente, tutti i casi lievi di malformazioni congenite, quali possono essere deformità dell’orecchio esterno e, della pelle, o piccoli difetti scheletrici. Affezioni queste che comportano in genere scarse difficoltà funzionali, sono però importanti dal punto di vista statistico, perché espressioni di quell’ abitus malformativo che è condizione genetica di difetti più gravi nei discendenti o per evitare altri danni da farmaci teratogeni. I numeri nelle statistiche dei malformati congeniti dipende dall’esperienza dei ricercatori, dal metodo di ricerca statistica, come pure dal periodo dopo la nascita in cui la ricerca viene effettuata. E’ ovvio, a questo proposito, che il numero dei malformati tende ad aumentare se vengono eseguite accurate statistiche autopiche e microscopiche sistematicamente di tutti i casi dubbi, una statistica a breve distanza dalla nascita esclude per forza molte malformazioni congenite cardiache e di altri organi che vengono solitamente diagnosticate in epoca più tarda. Diversi sono perciò i motivi per cui difficilmente si poteva e si può avere un quadro preciso della reale frequenza delle malformazioni congenite; in linea di massima i rilevamenti statistici si limitanovano alle forme più vistose che purtroppo ci forniscono solo un aspetto parziale , anche se rilevante per quella che può essere l’entità quantitativa del problema sociale, poiché anche forme clinicamente silenti possono essere causa di anomalie più estese nei discendenti oppure difetti degli organi interni alle forme di dismeile indotte da farmaci teratogeni, nel caso della talidomide.

 L’Inserimento sociale del “malconformato”.

 Con un processo di recupero, di rieducazione, viene designato tutto quel processo recuperativo preso nella sua più ampia estensione che inizia con i primi movimenti fisio-chinesioterapici e con la forma più elementare di stimolazioni delle residue funzioni psico-fisiche e che termina con la dimissione dl minorato dall’istituto di recupero, sempre che ci sia una famiglia ad accoglierlo.

 L’abilitazione rappresenta, un secondo momento dell’opera di recupero, che non è più contenuta nell’ambito della rieducazione (od educazione) ma che è bensì uno stadio ulteriore non sempre raggiungibile da tutti i malformati congeniti, perché secondo la dizione del National Cuncil Rehabilitation essa è: la restituzione del minorato alla massima capacità fisica, mentale, sociale ed economica. Questo gradino è raggiungibile da parecchi malformati congeniti per i quali sia iniziata precocemente l’opera di recupero; con il raggiungimento di tale livello, si rende possibile ciò che si potrebbe definire con il termine riclassamento; in quanto in questa parola avvertiamo “una sfumatura di valutazione sociale” (Gerundini G. 1971) [2]

Le dismelie causate da talidomide sono malattie incurabili, raramente e parzialmente possono essere trattate chirurgicamente.

Per ovviare all'assenza degli arti sono importanti le protesi. per protesizzazione si intende l’applicazione di quei presidi ortopedici che hanno il compito di sostituire uno o più segmenti scheletrici mancanti degli arti, vicariandone, ove possibile, la funzione, con l’obiettivo di fornire al paziente la massima autonomia. Le prime protesi erano disponibili nei centri e laboratori italiani ed erano di legno e con delle cinghie che fissavano la protesi alla rimanenza dell'arto o al busto. Erano come si può immaginare un po rudimentali e non comode e meno funzionali di quelle con tecnologia moderna, cosa molto importante è che potevano essere fornite in convenzione, non era e non è un costo per la del nato dismelico, se non per lo spostamento geografico e il tempo impiegato e per eventuali soggiorni di ricovero. Oggi nei centri ortopedici troviamo varie tipologie di protesi. Gli invalidi Inail hanno diritto di poter accedere a qualsiasi modello, gli “invalidi civili” possono fornirsi gratuitamente di protesi in convenzione, oppure pagandole possono avere protesi esteticamente migliori tecnologicamente più moderne. Con il passare degli anni e con l'affinarsi della tecnologia e dei materiali sono diventate sempre più leggere, funzionali, “comode” ed esteticamente accettabili. Non tutti i dismelici accettano volentieri la protesi, anche se è molto utile, alcuni dicono che non ne hanno bisogno e che riescono a compiere le funzioni della loro vita quotidiana anche senza, dicono che sono abituati, in particolare per chi è nato con difetti degli arti superiori. Attualmente come principi guida nella scelta del tipo di protesi le officine autorizzate tengono presenti gli obiettivi di funzionalità, immagine, equilibrio posturale e la cosmesi.

Per la protesizzazione dei dismelici di arto inferiore cercano di rispettare, per quanto possibile, gli appuntamenti biologici; per questo occorre fornire di protesi il bambino attorno ai 12 mesi di età. La protesi (o le protesi) sono molto semplici e leggere, confezionata con molta attenzione per evitare di ledere la cute delicata del bambino. Il ginocchio protesico sarà rigido; la protesi sarà di tipo modulare, perché più leggera e funzionale. La sostituzione deve avvenire di frequente e seguire le dimensioni dell’arto malformato che cresce e dell’arto controlaterale. L’accettazione da parte del bambino è all’inizio difficoltoso, perché, come si sa, egli rifugge da tutto ciò che è costrizione e imprigionamento. I problemi sono più complessi quando la menomazione è bilaterale e prossimale, per la grande difficoltà di poter utilizzare le protesi.

 Embripatia da Talidomide come si manifesta.

 Poco si sa circa l'epidemiologia della focomelia. Sebbene focomelia è uno dei difetti più caratteristici notoriamente prodotto da talidomide, le cause della maggior parte dei casi di focomelia oggi sono ancora da determinare. Nonostante la presenza di migliaia di bambini nati con focomelia e altri difetti come conseguenza della esposizione prenatale alla talidomide, recenti nuovi casi di talidomide embriopatia sono stati riportati in Sud America, in particolare in Brasile. Castilla et al. [1996] hanno riportato 34 bambini con malformazioni a causa di esposizione alla talidomide, nati in aree endemiche di lebbra dopo la diffusione del farmaco. Schuler-Faccini et al. [2007] hanno riportato tre ulteriori casi associati alla talidomide di focomelia. Poiché tutti questi casi sono in linea di principio prevenibili, l'uso di talidomide in gravidanza rimane un problema significativo, soprattutto nei paesi sottosviluppati a causa dell'uso scarsamente regolamentato o non controllata del farmaco.

La Lateralità di focomelia è stato studiato da Kallen et al. [1984] tra 48 casi di difetti di riduzione degli arti.  In questo studio, il 29,2% il  coinvolgimento era sul  lato destro, il 22,9% aveva coinvolto l’altro lato , e il 47,9% era bilaterale. Nello stesso studio, il 68,8% aveva gli arti superiori coinvolti, il 29,2%  il coinvolgimento era  degli arti inferiori, e il 2,1% ha avuto entrambi gli arti superiori e inferiori colpiti. La distribuzione  del sesso dei pazienti, la sopravvivenza, e il numero degli arti coinvolti, nonché altre variabili come il peso alla nascita, sono stati analizzati insieme ad altri difetti riduzione degli arti e, di conseguenza, tale studio non fornisce dati specifici sulla focomelia. Non c'è ancora uno studio pubblicato con particolare attenzione ai fattori di rischio per la focomelia. L'unico teratogeno che è stato esplicitamente collegato  alla focomelia, è la talidomide. Precisamente, insolitamente alta presenza di gravi  difetti degli arti  (tra cui focomelia) è stato il principale indizio che ha portato alla scoperta della  talidomide come uno dei più potenti, e ormai ben noto, teratogeni umana [Lenz 1961 1962 1980]. Dall'esperienza di talidomide, si è concluso che i periodi sensibili per focomelia erano tra i giorni 24 e 33 (dopo la fecondazione) per il coinvolgimento dell'arto superiore, e tra i giorni 28 e 33 per il coinvolgimento degli arti inferiori [Brent e Holmes 1988 ].

Studi presso l'Università di Sidney in Australia sostengono che la talidomide ha il suo impatto teratogeno nel corso di un periodo sensibile identificabile. Una cronologia di gestazione ha mostrato che gli effetti della talidomide sono stati registrati il giorno 24 e che la gemma arto comincia a sviluppare dal 28°giorno. La cresta neurale si sviluppa il 18°giorno. Pertanto è stato suggerito che il periodo sensibile per l'effetto della talidomide era dal 21 al 42 giorno di gestazione. Il tasso di mortalità dei bambini vittime del talidomide si aggirava intorno al 40%.

Gli arti sono la proiezione appendici appaiate di un corpo animale utilizzati soprattutto per il movimento e afferrare, per esempio, ali, braccia e gambe. Lo sviluppo della gemma arto è spesso presa come paradigma per la comprensione cellulare e molecolare dei principi comuni di organogenesi e formazione di patterning

embrionale implica che le cellule acquisiscono informazioni di posizione, di solito interpretando gradiente di concentrazione di molecole di segnalazione. Il gradiente di concentrazione di molecole può anche dare alle cellule informazioni di polarità, recentemente dimostrato essere critici per patterning e la morfogenesi.

Un grave arresto Prossimale-Distale di sviluppo della gemma dell'arto dà origine alla focomelia, caratterizzato dall’ assenza di sezioni: "Mani e delle braccia o possono essere mancanti", le ossa delle braccia corte, si verificano spesso le dita fuse e pollici mancanti. Anche gli organi interni possono non svilupparsi.. Solitamente gli arti superiori non sono completamente formati, sono colpiti anche gambe e piedi. Gli individui con focomelia spesso mancano delle ossa della coscia e le mani o i piedi possono essere anormalmente piccoli o apparire come monconi a causa della loro stretta attaccamento al corpo In mancanza di una formazione di gemme degli arti suscita amelia, la completa assenza di uno o più arti. (Conte D, Guerrini L, Merlo G.)

Negli anni ’90, venne riscoperto che il farmaco possiede un effetto angiogentico. Poiché lo sviluppo degli arti del feto dipende strettamente dalla formazione di nuovi vasi sanguigni, questa scoperta non solo permette di spiegare perché il farmaco possa indurre focomelia, ma come impiegare la talidomide in altre patologie. Bambini focomelici vennero alla luce anche quando in gravidanza era stata assunta una singola pillola. Il perché la talidomide causasse difetti agli arti è rimasto sconosciuto per decenni e non è ancora chiaro quali sono le manifestazioni teratologiche indotte. Questo orrore si era verificato perché il farmaco – assunto dalle mamme durante la gravidanza – aveva bloccato il loro normale sviluppo.

I farmaci furono introdotti sul mercato nonostante che la Chemie Grunentathal e le altre case farmaceutiche Italiane avessero già appreso che si trattava di farmaci pericolosi, la catastrofe avrebbe potuto continuare se alcuni medici e avvocati e giornalisti  non l’avessero portata alla luce, dimostrando il legame tra le deformazioni dei bambini e l’uso del farmaco da parte delle madri durante la gestazione. E si incominciò a denunciare le responsabilità. A questi medici e alla stampa che se ne interessò, divulgando la terribile ipotesi, confermata poi dalle indagini, si deve la scoperta di una tragedia. L’uso del farmaco fu sospeso, ma le migliaia di vittime e le loro famiglie erano gravate da insormontabili problemi.

Due medici svedesi, Henning Sjostrom e Robert Nilsson iniziarono a battersi per ottenere un indennizzo alle vittime della talidomide. La ferita, a distanza di decenni, rimane aperta: tutti, anche chi non si occupa di medicina, ricordano il nome di un farmaco evocatore di terribili sofferenze. Molti anni dopo si scoprì cosa era successo: tutte le specie di mammiferi su cui era allora obbligatorio verificare eventuali effetti malformativi dei farmaci non sono sensibili alla talidomide. Così i test sulla teratogenicità risultarono negativi e ne fu autorizzato l’uso alle donne in gravidanza.

   Dopo le ondate di focomelia, furono fatte le opportune ricerche e si scoprì che i feti di coniglio hanno la stessa vulnerabilità umana. E da allora il coniglio figura tra gli animali su cui si testano i possibili effetti malformativi per l’autorizzazione alla messa in commercio di un nuovo farmaco.

A distanza di decenni, la dr.ssa Kelsey è diventata un’eroina negli Stati Uniti e l’FDA ha fatto della sua difesa contro la talidomide una vera e propria “bandiera” della capacità ditutelare la salute dei cittadini americani dagli effetti dei farmaci ancora sperimentali.

Nella seconda metà degli anni ’90, la stessa FDA ha approvato l’introduzione della talidomide negli Usa subordinandola ad un programma di Risk Management; a dimostrazione che, per l’ente federale, solo un programma di controllo del rischio può costituire l’unica modalità di accesso regolamentato al farmaco per garantirne un impiego in totale sicurezza.

Gli effetti teratogeni ormai sono una certezza, non possono più essere considerati come un rischio: la classe medica ora lo sa, conosce perfettamente il rapporto rischio/beneficio. Si può scegliere se e come utilizzare la talidomide. E un adeguato sistema di monitoraggio permette ora di utilizzare il farmaco in casi per i quali rappresenta, talvolta, un’ultima speranza.

In realtà l’uso della talidomide non è mai del tutto cessato anche negli anni immediatamente successivi al suo ritiro formale: le prime segnalazioni ufficiali di un suo nuovo impiego terapeutico riguardano le ricerche condotte da Sheskin in Israele (1965) per il trattamento di alcune forme dermatologiche della lebbra, sino ad arrivare agli anni ’90, quando il farmaco viene impiegato negli Stati Uniti per il trattamento di alcune complicanze ulcerative del cavo orale nei pazienti HIV positivi.

Quest’ultimo impiego ha, di fatto, avviato il processo che ha portato nel 1998 l’FDA ad autorizzare l’impiego della talidomide (Thalomid), assegnandone la licenza per la distribuzione alla ditta Celgene, introducendo, contestualmente, l’obbligo di un sistema di Risk Management denominato S.T.E.P.S. (System for Thalidomide Education and Prescribing Safety) per i medici prescrittori, i farmacisti che dispensano il farmaco ed i pazienti in trattamento.

In questo modo l’FDA ha reintrodotto formalmente il farmaco negli Stati Uniti, ma con una duplice innovazione per aumentarne la sicurezza: l’adozione obbligatoria di un sistema di Risk Management (specificamente disegnato dalla stessa FDA per la talidomide) e l’affidamento dell’implementazione e della gestione del sistema alla stessa ditta titolare della licenza.

Si trattava di un chiaro esempio di “outsourcing” ispirato dalla considerazione che il titolare della distribuzione del farmaco ha un diretto interesse a realizzare con la massima attenzione ed accuratezza quanto previsto nei sistemi e nelle diverse procedure del programma di Risk Management, essendo oggetto di continui controlli diretti e specifici dell’FDA che, in caso di inosservanza o inadeguatezza, possono comportare la revoca della licenza.  

In particolare per queste ultime, le linee guida pubblicate sul “British Journal of Haematology” prescrivono la necessità di ricorrere simultaneamente ad almeno due metodi di contraccezione oltre che a regolari test di gravidanza (Cavenagh et al. 2003).

Da sottolineare inoltre, che, poiché la dose teratogena del farmaco non è mai stata determinata in modo definitivo, l’impiego di metodi di contraccezione di barriera deve essere adottato anche da pazienti di sesso maschile in trattamento con talidomide qualora la partner sia in età fertile, data la possibilità di determinare il farmaco nel liquido spermatico. La talidomide puà essere rilevata nello sperma dell’uomo e  pertanto i pazienti sia uomini che donne, devono attenersi a trette regole anticoncezionali durante l’assunzione del talidomide. (Opuscolo Informativo uso talidomide)-

Accanto ai concetti di educazione e di abilitazione esiste quello di utilizzazione con il quale si intende un termine realistico, nel senso che a tutti i malformati congeniti, non basta dare una generica capacità al lavoro, ma un educazione professionale ed impiegatizia quanto più possibile vicina alle reali capacità di assorbimento nel mercato del lavoro. Perciò il problema del recupero e dell’abilitazione deve essere posto in base alla possibile e facile utilizzazione del minorato nell’ambIto di professioni qualificate e maggiormente richieste, cioè si deve tenere presente la previsione economica delle fasi educative ed abilitative, avvicinandosi il più possibile all’aspetto conclusivo dell’opera di recupero che è rappresentato dall’adattamento e dall’inserimento del minorato nella società.

Il recupero è un lungo cammino che la Società compie strappando inizialmente il minorato alla morte, per portarlo attraverso l’educazione e l’abilitazione ad un riclassamento che permetta l’utilizzazione piena e completa di un uomo destinato a rimanere altrimenti del tutto improduttivo. Ed a carico dello Stato. Torricelli sosteneva ,che fosse non solo necessario ma doveroso predisporre organici stanziamenti statali a loro favore, lo afferma la nostra stessa Costituzione il cui art. 38,di cui ci piace riportare intergralmente alcuni capoversi, così si esprime: Ogni cittadino inabile al lavoro e sprovvisto di mezzi necessari per vivere, ha il diritto al mantenimento e all’assistenza sociale. Gli inabili ed i minorati hanno diritto all’educazione ed all’avviamento professionale. Ai compiti previsti in questo articolo, provvedono organi ed Istituti predisposti o integrati dallo Stato”.Pertanto si deve garantire al congenito, non solo la sopravivenza ma anche la protezione successiva della sua infermità tale da permettergli la esplicazione completa della sua dignità della persona umana. (Torricelli. C. 1962 pag.228-229)

Rispecchiando quelli che sono valori importanti riconosciuti come universali, libertà ed uguaglianza di opportunità, valori molto importanti che hanno permesso tutele istituzionali degli inabili.

Il processo di socializzazione ed il processo di assunzione dell’identità personale, attraverso le istituzioni che sono centrali ma non esclusive considerando fra queste anche, la famiglia, permettono ai nuovi nati di entrare nella società. Tutto il processo consiste che, chi nasce deve apprendere le competenze sociali, deve essere in grado di entrare nella società. Vuol dire trasmettere una serie di valori e di comportamenti di vita che sono il bagaglio che consente al socializzato di svolgere una serie di ruoli nella vita infantile, in quella giovanile ed adulta, la socializzazione è un processo che dura tutta la vita, comincia alla nascita e finisce alla morte, ha i momenti più importanti e decisivi all’inizio del processo stesso che di regola viene indicato con il periodo da 0 a 6 anni, la socializzazione primaria, prima fase e più importante, è quella che da l’impronta alla personalità di base, ha dei caratteri che il singolo deve dare i conti per tutta la vita, imprinting . Il massimo sociologo che ha trattato il processo di socializzazione è Parsons, “il sistema sociale” del 1951. Questa fase di socializzazione primaria porta le competenze sociali di base. Poi c’è la socializzazione di tipo secondario, è il processo che ha al suo centro il processo della formazione, va sottolineato che un’esperienza sociale molto importante che è quella vissuta all’interno del gruppo dei pari che ha una capacità socializzatrice molto forte, volontà di trovare sicurezza e trovare l’identità giusta, molto più forte della socializzazione nell’esperienza scolastica. Il processo di indipendenza è un processo molto importate perché segna i caratteri che si stà assumendo e porteranno alla formazione di un individuo autonomo. Il secondo elemento importante che si modifica nel processo socializzativi è quello nella primissima fase soprattutto con la madre che viene chiamato un attaccamento simbiotico, il bambino si sente indistinguibile dalla madre che lo ha generato, lentamente si cominciano a verificare degli stacchi dalla persona cioè dalla madre. Terzo elemento molto importante è il processo dove il bambino si identifica totalmente con i suoi genitori, non come individuo ma come parte simbolica . Il secondo aspetto che emerge si basa sull’imitazione dei genitori, c’è già un senso di separatezza, apprende imitando, processo di imitazione che si ritrova per tutta la vita. Il passaggio da identificazione ad imitazione è un passaggio importante. Un altro passaggio importante è il passaggio da una rappresentazione del bambino rispetto agli altri, come altro concreto ad una concezione dell’altro come altro importante e significativo. L’altro concreto diventa l’altro importante. Sono tutti passaggi significativi del processo di socializzazione, si comincia ad operare un processo di astrazione, si comincia a concettualizzare e generalizzare ciò che era particolare, il processo di apprendimento delle proprie esperienze porta alla concezione dell’altro generalizzato. Detto in altri termini si arriva a questo grazie ad un processo di continua astrazione. Sul piano dell’identità, il bambino passa da una situazione, nella quale non sa bene chi è, identità confusa, l’identità lentamente si chiarisce e comincia a diventare un’identità di tipo personale, comincia a capire che è una persona distinta, ancora piena di confusione e di insicurezze. L’identità si viene progressivamente personalizzando e quindi comincia a diventare un essere distinto, ma il processo ha dei momenti cruciali ed importanti, perché la fase di socializzazione primaria, ha un identità positiva ma che è data dagli altri, un identità che gli hanno dato i genitori, o nel caso di bambini abbandonati dalle istituzioni, questa identità data, progressivamente tende a rifiutarla e tende ad assumere una posizione di negazione, perché i bambini più crescono e più dicono di no, è un processo che prende consapevolezza e diventa un processo di rifiuto dell’identità data ma non è ancora in grado di costruire una sua identità però è in grado di negare quella data dai genitori, processo necessario per la sua maturazione che diventa più difficile ed incompleto se il soggetto vive in un istituzione totale, esempio il Cotolengo oppure ricoveri in ospedali psichiatrici anche se il malformato congenito non ha problemi correlati alla psichiatria. Il processo di assunzione dell’identità vera e propria ha il periodo cruciale nel periodo o della pubertà nella socializzazione secondaria, cruciale per la formazione dell’individuo, cambiamento del corpo, cambiamento della voce, maturazione sessuale. La pubertà periodo cruciale dove l'individuo comincia a proiettarsi verso l'età adulta è il periodo in cui l'individuo vive il periodo più importante della formazione della sua identità, la sua negazione dell'identità diventa assoluta. In questo processo molte cose sono rilevanti, la famiglia è importante, il suo mondo sociale si allarga, comincia a frequentare altre famiglie, comincia ad andare in scuole più complesse. Nella scuola vengono trasmessi idee, valori principi che sono differenti da quelli della famiglia. C'è un allargamento del mondo sociale, entra in contatto con ambienti con regole norme e comportamenti differenti. Molto complessa è la vita di relazione, i processi di socializzazione seguono i percorsi bibiografici delle persone. C'è chi per tutta la vita ha un modo dio essere coerente e conseguenziale a quello che era da bambino e da giovane, c'è chi invece cambia, le esperienze forti esempio quella di nascere malformati cambiano profondamente l'uomo. Anche i mass media hanno una azione socializzatrice molto forte. Le ricerche sociologiche su questo punto indicano un po di cautela, hanno riportato una teoria che si chiama dei due gradini del flusso della comunicazione, perché questa teoria è importante, c'è una forte influenza dei mass media, perché avviene attraverso due gradini, è mediata da una serie di altre realtà e strutture che sono di ordine sociale, ma le propagande  dirette ed indirette,  le filtriamo attraverso le esperienze che sono di nostra relazione, influenza mediata anche dalle istituzioni. C'è una mediazione che passa attraverso le istituzioni ed attenua il peso dei mezzi di comunicazione di massa. Senza negare l'influenza dei mezzi di comunicazione di massa ma viene filtrata dalle istituzioni. I conflitti di socializzazione possono essere più o meno gravi. Se il conflitto crea dei problemi molto seri, la persona si trova di fronte a delle scelte per le quali non ha una guida. Creando sensi di colpa. (Parsons T. 1951) (lezione di Paolo Giovannini)

Un ruolo molto importante lo hanno avuto le associazioni dei danneggiati, i singoli vedendosi con altre persone affette dalle stesse patologie più o meno gravi non si sentono più soli, non vivono l’handicap come una “sfortuna” capitata solo a loro, ma vi è una presa di coscienza che il danno subito è  stato un danno provocato e la vergogna di essere nati privi di arti rispetto ai “normali” si attenua perché si sentono  parte di un gruppo che condivide lo stesso status.

E non finisce qui.!!

Purtroppo, la continua pericolosità del farmaco è ancora oggi evidenziata da recenti pubblicazioni relative alla segnalazione di nascite di “focomelici di seconda generazione” in Paesi (quali il Brasile) ove la talidomide è distribuita ancora senza le opportune misure di controllo.

Nel 2008 FDA approva la talidomide per la cura del mieloma multiplo, nel 2009 l’AIFA rilascia l'autorizzazione per la vendita in Italia.

L’uso di farmaci di fronte a eventi aversi per la salute rappresenta un elemento comune a tutte le culture mediche, anche se il concetto di farmaco può assumere significati diversi a secondo dei contesti in cui si situa.

Il marketing effettuato, le lettere rinviate e le pressioni effettuate sui medici che promuovevano i farmaci teratogeni come efficaci ed innocui, con la vendita della Talidomide le Industrie Farmaceutiche riuscirono ad avere un rilevante profitto economico, facendo dei farmaci “pericolosi” un rimedio innovativo, per le sue enormi capacità curative e per la loro ampia e facile disponibilità. ( Sironi V.A 1992).

Michela Guadagnini

se interessati a bibiografia scrivete a:

cavalierideltaoonlus@gmail.com

 

michela

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